Progetto Malattie Genetiche: I portatori

Cosa significa essere portatore di una malattia genetica recessiva?

Ogni nostro carattere genetico è determinato da una coppia di geni che riceviamo da ciascun genitore.
Molte malattie frequenti nella popolazione ebraica sono ereditate secondo uno schema recessivo.

Le malattie recessive si sviluppano quando entrambi i genitori sono portatori della stessa condizione e entrambi trasmettono le loro mutazioni.

Un portatore è una persona che ha una mutazione in una copia di un particolare gene che ne impedisce il normale funzionamento. I portatori in genere non sviluppano alcun sintomo della malattia, ma possono trasmettere il gene mutato ai propri figli.

Se in una coppia entrambi i partners sono portatori di una mutazione genetica che provoca la stessa malattia, vi è un rischio del 25% di avere un figlio malato, mentre la probabilità di avere un figlio anch’esso portatore, come i genitori, è del 50%. Vi è, infine, una probabilità del 25% che il figlio non sia né malato né portatore. L’esempio è illustrato nella seguente figura dove la porzione più scura rappresenta la presenza di una mutazione genetica.
I figli ricevono per ogni gene una copia dalla madre e una dal padre.