Progetto Malattie Genetiche: Importanza dello screening

Perché lo screening dei portatori è importante?

La ricerca sistematica dei portatori di malattie recessive ha permesso di eliminare in alcune popolazioni malattie molto gravi.
In Italia è stata praticamente eliminata la talassemia, grave malattie del sangue.
La comunità ebraica è a maggior rischio per molte malattie genetiche.
I bambini con queste malattie sono spesso nati da famiglie che non hanno altri parenti affetti, quindi la diagnosi è una sorpresa per i genitori.
La buona notizia è che molte di queste condizioni sono prevenibili.
Fra gli ebrei ashkenaziti è stata eliminata una malattia neurologica molto grave: la malattia di Tay-Sachs e vi è una diffusa offerta di test genetici per identificare i portatori di diverse altre malattie.
L’obiettivo dello screening genetico è permettere a una coppia di prendere decisioni procreative consapevoli e responsabili attraverso test genetici sulla coppia ed eventualmente sull’embrione.