Progetto Malattie Genetiche: Lo screening del portatore

Cos’è lo screening del portatore?

Conosciamo la maggior parte delle mutazioni che causano malattie genetiche.
Chiunque si può sottoporre a un esame del DNA che permette di individuare le mutazioni.
Lo screening è un esame allargato a uno o più geni per identificare la presenza di mutazioni.
Lo screening può essere mirato a specifiche mutazioni, se è presente una malattia in un parente stretto. Altrimenti, se si vuole stabilire un rischio generico, si possono ricercare mutazioni per una o più malattie.
In questo caso vengono normalmente ricercate le mutazioni più frequenti in una specifica popolazione, oppure mutazioni per le malattie più diffuse in generale o più gravi.
Si possono ricercare in maniera più mirata malattie che colpiscono con maggior frequenza gli ashkenaziti o i sefarditi, per esempio. Questa ricerca può essere fatta conoscendo le ascendenze familiari.

I moderni test genetici permettono di identificare in una sola analisi molte mutazioni responsabili di numerose malattie genetiche.
In questo caso si parla di pannelli genetici predisposti per una ricerca contemporanea di mutazioni in vari geni. Questi pannelli sono stati sviluppati per specifiche popolazione proprio in base al rischio: esistono pannelli ebraici, e più specifici pannelli ashkenaziti, sefarditi, persiani che sono gruppi relativamente omogenei dal punto di vista genetico.