Progetto Malattie Genetiche: Diagnosi prenatale

Le presenza di anomalie cromosomiche o di malattie genetiche sul feto può essere accertata attraverso diverse tecniche.
Alcune sono invasive come la villocentesi per la quale si devono ottenere cellule dai villi coriali, oppure come l’amniocentesi che permette il prelievo di liquido amniotico per ottenere cellule fetali.

La villocentesi viene eseguita tra la 11° e la 13° settimana di gestazione. L’amniocentesi viene eseguita a partire dalla 16° settimana.
Queste tecniche permettono di ottenere il DNA sul quale condurre la ricerca di eventuali malattie genetiche.

Esistono anche tecniche non invasive che permettono di ricercare DNA di origine fetale nel sangue materno. Questi metodi permettono di identificare malattie cromosomiche fetali, ma non sono ancora validate per identificare malattie ereditarie genetiche.

Per la complessità dei temi trattati è bene che la coppia chieda la consulenza prima della gravidanza o nelle sue primissime fasi.

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