Scoperto il gene che causa una malattia letale nei bambini arabi

Scienziati israeliani, sauditi, kuwaitiani, americani e belgi hanno identificato un gene difettoso che provoca una rara malattia, generalmente mortale, nei bambini arabi, compresi beduini e palestinesi.
Sebbene la scoperta sia stata pubblicata in uno studio congiunto alcuni mesi fa su Nature Genetics, le ricerche sono state condotte senza alcun contatto diretto fra gli scienziati arabi e quelli israeliani. Infatti i ricercatori dell’Universita’ israeliana Ben-Gurion temevano che ai loro colleghi sauditi e kuwaitiani venisse vietato il proseguimento del lavoro se fosse emerso che collaboravano con scienziati israeliani.
Cosi’, nonostante gli scopi della ricerca fossero interamente a beneficio della popolazione araba, tutti i contatti fra le due parti sono stati mantenuti indirettamente da un dottore americano, George Diaz, del Mount Sinai Hospital di New York. Il gene recessivo, che provoca una forma di ritardo e dismorfismo ipoparatiroideo (HRD), e’ stato individuato sul cromosoma numero uno in 35 famiglie arabe che vivono nel Negev israeliano, in Arabia Saudita e in Kuwait. A queste vanno ad aggiungersi i casi di una famiglia marocchina segnalata da un medico francese e di un paziente arabo localizzato in Belgio. I risultati della ricerca fanno ritenere che la mutazione si sia prodotta in un singolo “portatore” arabo alcuni decenni, o secoli, fa.
Secondo la dottoressa Ruti Parvari, del dipartimento di genetica molecolare e dello sviluppo della facolta’ di scienze della salute dell’Universita’ Ben-Gurion e dell’ospedale Soroka di Beersheba, la scoperta apre la strada a una maggiore comprensione dei meccanismi biologici cellulari implicati nella malattia, che colpisce fra l’altro alcune famiglie beduine israeliane.
(Jerusalem Post, 16.07.03)