Progetto Malattie Genetiche: La consulenza genetica

Per sapere se vi è un rischio di essere portatori di una malattia genetica recessiva bisogna richiedere una consulenza genetica che può anche essere fatta dal proprio medico di fiducia, ma, data la complessità di alcune malattie, la rapida evoluzione dei test genetici, le difficoltà nel guidare verso un test specifico e poi di interpretarne i risultati, è meglio che la consulenza sia prestata da uno specialista genetista clinico.

In cosa consiste la consulenza?

In genere il genetista indaga su alcuni aspetti familiari o su precedenti gravidanze per decidere se esiste un sospetto fondato di una specifica malattia.
Il genetista prospetta la possibilità di un test genetico e discute i possibili esiti del test.
Infine, genetista stabilisce il rischio della coppia di avere un figlio affetto e prospetta le diverse possibilità di prevenzione o di intervento precoce alla nascita.