28 settembre 2023 – Villa Santa Maria, Tavernerio, Como

Sindrome di Dravet e per la Sindrome di Lennox

Villa Santa Maria è un Ente che realizza istituzionalmente la testimonianza cristiana attraverso la
diagnosi, la cura e la riabilitazione di bambini e ragazzi affetti da diversi tipi di patologie complesse di
carattere neuropsichiatrico.
Villa Santa Maria entra a far parte della Rete regionale per le malattie rare. Il Centro Multiservizi di
neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza è, infatti, stato scelto da Regione Lombardia come
presidio della rete che, attraverso la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle malattie
rare rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da questo tipo di patologie.

Una novità importante non solo per il Centro, che ha visto riconosciuto il proprio impegno e il livello di
eccellenza raggiunto nel campo delle malattie rare negli ultimi anni, ma anche per il territorio. Con
l’ingresso di Villa Santa Maria nella Rete regionale i presidi di riferimento nel territorio comasco
diventano, infatti, tre.
Villa Santa Maria è stata scelta quale presidio per la Sindrome di Dravet e per la Sindrome di Lennox
Gastaut. Due patologie classificate come rare per le quali il Centro rappresenterà un hub sanitario,
grazie alla presenza di specialisti diversi in grado di rispondere alle esigenze dei pazienti e affrontare la
complessità delle patologie.
“Il nostro Centro, specializzato nella diagnosi, cura e riabilitazione di patologie neuropsichiatriche molto
complesse, si caratterizza da sempre per un approccio multidisciplinare”, sottolinea il dottor Daniele
Grioni, Responsabile dell’Ambulatorio di Epilettologia e Neuromodulazione di Villa Santa Maria. “Questo
ci consente di andare davvero nella direzione di una medicina personalizzata, che rappresenta la
risposta migliore per le malattie rare e per molte altre patologie”.
L’ammissione nella Rete regionale per le malattie rare “ci colloca tra le strutture che possono
assicurare una diagnosi precoce, terapie appropriate e percorsi strutturati per i pazienti. Questo grazie
al supporto di un’attività di cura e ricerca svolta in team da medici, psicologi clinici, genetisti, radiologi e
altri specialisti che si occupano di patologie le quali, a dispetto del nome, interessano un numero di
pazienti molto più alto di quanto si possa immaginare”, prosegue il dottor Grioni.
In Italia e nel resto dell’Unione Europea una patologia si definisce "rara" quando la sua prevalenza,
intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per
cento della popolazione, pari a non più di 1 caso ogni 2mila persone. Considerando che il numero di
malattie riconosciute come rare e diagnosticate è di circa 10mila, peraltro in costante aumento di pari
passo con i progressi della ricerca medica e scientifica, il numero dei pazienti è tutt’altro che esiguo.

Nel nostro Paese, in base ai dati del Registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si
stimano complessivamente 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, con circa 19mila nuovi casi
segnalati ogni anno. Facendo le debite proporzioni, si può stimare che in provincia di Como i malati
affetti da patologie rare siano circa 1.200.
Il 20% delle malattie rare coinvolge persone in età pediatrica. Circa l'80% dei casi è di origine genetica,
mentre il restante 20% è legato a malattie multifattoriali.
Nonostante l’estrema eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti. Tra questi le
difficoltà per il malato nell’ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure
risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale
rilevante.