Scoperta fra gli ashkenaziti una mutazione genetica che porta all’autismo

I ricercatori del Rambam Medical Center di Haifa hanno identificato una mutazione genetica legata a un certo tipo di autismo, ritardi nello sviluppo e disturbi del movimento.

La mutazione nel gene TBCB (Tubulin Folding Cofactor B), scoperta dalle dottoresse Sharon Bratman-Morag e Karin Weiss, è presente in un ebreo ashkenazita su 80.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene, c’è il 25% di possibilità che i loro figli ereditino la condizione e manifestino i sintomi correlati.

A novembre il Ministero della Salute israeliano ha inserito nel paniere sanitario nazionale un test di screening per la mutazione del gene TBCB, rendendolo accessibile a tutte le coppie che pianificano una gravidanza. Sorgerà nel luogo del primo Beit haKeneset della città.