Progetto Malattie Genetiche: I test genetici

Un test genetico consiste nell’analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata ad individuare o a escludere mutazioni associate a patologie genetiche (Definizione adottata dalla Conferenza Stato Regioni il 15 luglio 2004).

È sempre bene che un test genetico sia prescritto da un genetista che sappia valutare il rischio familiare e indirizzare verso il test più adatto.

Oggi è possibile analizzare l’intero DNA di una persona e identificare un numero elevato di mutazioni per varie malattie. Il risultato va però interpretato e tecnicamente vi sono diversi test possibili che hanno anche costi molto diversi.

AME offre la possibilità di una consulenza genetica per orientare al test più appropriato.

In alcuni casi è anche possibile che il test sia coperto dal Sistema Sanitario Nazionale.